英国桑德兰市5岁男孩基顿·福尔从未像其他小朋友一样享用过糖果或薯片,而且将来也不会。不要说这些零食,他甚至无法像常人一样用嘴吃饭。
原来,他患上了一种名为“先天性糖基化紊乱Ⅱ型”的罕见疾病。受其影响,他不能通过口腔进食。
不幸童年
福尔是一名早产儿。母亲克莱尔·普卢默在怀孕24周时产下他。出生时他体长仅10厘米,相当于一支圆珠笔的长度。
福尔在婴儿时期先后患过黄疸、贫血及血液感染等多种疾病。若不是接受了眼部激光手术,他甚至可能失明。
当福尔3个月大时,母亲发现他无法喝下瓶装牛奶,并且出现呕吐症状。
英国《每日邮报》10日援引她的话报道:“随着他(福尔)体重急剧下降,医生干脆使用插管通过他的鼻腔输送食物。但即便这样,他还是会呕吐。”
医生试图用X光检查福尔为何不能正常进食,但结果却令人大吃一惊。原来福尔不会吞咽,导致牛奶等食物卡在喉咙中。
“即使有几滴牛奶能通过喉咙,最终也无法到达胃部,”普卢默说,“不是呕吐出来就是呛到肺里。”
罕见怪病
福尔3岁半时,医生终于诊断出他患的是先天性糖基化紊乱Ⅱ型。
“多年来,医生们一直不知道他究竟得了什么病,”普卢默说,“现在虽然已经确诊,却依然难以令人欣慰。”
先天性糖基化紊乱Ⅱ型是一种基因疾病,发病率极低,平均约每1.4亿人中才出现一例。
这种病虽然不具有遗传性,但会引发一系列并发症,如癌症、耳聋等。
因为这种病,福尔不仅无法正常进食,还伴有周期性体内出血症状。他每年因此失血数升,有时甚至一周出血两三次。
医生认为,福尔罹患这种疾病与他的早产无关。
无可奈何
医生不得不直接从体外向福尔胃部安插喂饲管,每天4次向他胃里输送牛奶和高热量混合食物。福尔每次“进食”需花费约50分钟。
“医生们对我儿子的情况仍然不是完全清楚,”普卢默说,“研究这种疾病的人全世界也没几个,因为它实在太罕见。”
美国医生哈得孙·弗里兹是为数不多的先天性糖基化紊乱Ⅱ型专家。他说:“全世界患这种疾病的人本就不多,其中基顿(·福尔)的情况尤其严重。”
“从他的情况看,我们找不出究竟是哪个基因存在异常,”他说,“因此无法拿出有效的治疗方法。相关研究正在进行中。”(张钊)